Наследственные болезни : национальное руководство : краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. – 464 c. – ISBN 978-5-9704-4981-3. – Текст : электронный.

Аннотация: Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность. В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики. Издание предназначено для врачей всех специальностей, оно также полезно для среднего медицинского персонала, особенно фельдшеров, работающих на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.

Дисциплина: Врожденные и наследственные болезни у детей, Основы клинической генетики, Основы медицинской генетики, Основы персонифицированной медицины